Hội chứng Kallmann là một rối loạn di truyền do bất thường về gen, làm rối loạn nội tiết tố cản trở quá trình dậy thì (dậy thì muộn hoặc không dậy thì) và suy giảm chức năng khứu giác (không nhận biết được mùi). Bệnh thường được chẩn đoán muộn lúc trẻ 14-16 tuổi khi cha mẹ nhận thấy trẻ không có đặc …

Với ưu điểm về độ an toàn và độ chính xác cao, NIPT đã mở ra một trang mới trong việc sàng lọc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, giúp giảm thiểu những rủi ro không cần thiết cho cả mẹ và bé. Tuy nhiên, để đạt được hiệu quả tối ưu từ xét nghiệm này, vai trò của các chuyên gia di truyền là vô cùng quan …

Bệnh máu khó đông (hemophilia) là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của người bệnh. Căn bệnh này khiến những người mắc bệnh có nguy cơ chảy máu kéo dài sau chấn thương hoặc phẫu thuật. Bệnh máu khó đông chủ yếu xuất hiện ở bé trai, với tỷ lệ mắc …

Ngày 20/7 vừa qua, Phòng xét nghiệm di truyền y học Viện Công nghệ DNA đã phối hợp với Phòng khám Đa khoa Trung tâm Lạng Sơn đã tổ chức thành công Hội thảo chuyên đề 'Tầm quan trọng của xét nghiệm tiền hôn nhân', thu hút sự quan tâm của đông đảo cán bộ y tế và người dân địa phương. Sự kiện này …

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của mẹ để phân tích DNA của thai nhi. Mặc dù xét nghiệm này thường được khuyến nghị cho các phụ nữ mang thai trên 35 tuổi hoặc có nguy cơ cao, nhưng nó cũng có những lợi ích rõ ràng …

Trong bối cảnh cuộc sống hiện đại, việc chăm sóc sức khỏe thai kỳ ngày càng được chú trọng hơn bao giờ hết. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn ưu việt hàng đầu hiện nay được nhiều chuyên gia đánh giá cao là NIPT. Vậy, những thai phụ không có tiền sử sinh con mắc bệnh có nên thực hiện NIPT …

Alpha Thalassemia là một loại bệnh lý di truyền về máu, trong đó cơ thể không sản xuất đủ hemoglobin - một protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy từ phổi đến các mô và cơ quan trong cơ thể. Bệnh này có nguồn gốc từ các khiếm khuyết trong gen sản xuất hemoglobin alpha. Khi cơ thể thiếu …

Thalassemia là một nhóm các bệnh di truyền về máu. Bệnh gây ra do sự thiếu hụt hoặc bất thường của hemoglobin, chất protein trong hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy trong cơ thể. Người mắc bệnh Thalassemia thường phải đối mặt với tình trạng thiếu máu mạn tính, gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm …

50% bệnh nhân mắc hội chứng Turner có kiểu nhiễm sắc thể 45,X (chỉ có một NST X) trong khi những trường hợp còn lại có bất thường NST phức tạp hơn liên quan đến bất thường cấu trúc NST X hoặc thể khảm. Phần lớn bệnh nhân Turner mắc các rối loạn chức năng tuyến sinh dục với nguy cơ suy buồng trứng …

Theo con số thống kê được, tại Việt Nam hiện nay chỉ có khoảng 50% số bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông được chẩn đoán và điều trị. Số bệnh nhân còn lại không được điều trị sẽ dễ mắc các biến chứng nguy hiểm do máu khó đông gây ra. Người bệnh máu khó đông nếu được phát hiện và điều trị sớm vẫn có thể …