Hội chứng Holt-Oram, hay còn gọi là hội chứng tay-tim, là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng có ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe. Đặc trưng bởi các bất thường về xương ở chi trên và các vấn đề tim mạch, hội chứng này cần được nhận diện và xử lý kịp thời để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh …

Người lành mang gen là thuật ngữ để chỉ những người mang một đột biến trên gen gây bệnh di truyền lặn nhưng không biểu hiện triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng rất nhẹ. Những người này vẫn khỏe mạnh trong cuộc sống hàng ngày, tuy nhiên, họ có khả năng di truyền đột biến cho thế hệ sau với xác suất …

Hemophilia là gì? Hemophilia, hay còn gọi là bệnh máu khó đông, là một rối loạn hiếm gặp trong quá trình đông máu. Người mắc bệnh thường gặp khó khăn trong việc cầm máu sau chấn thương, phẫu thuật hoặc thậm chí bị chảy máu tự phát mà không rõ nguyên nhân. Đây là một bệnh lý nghiêm trọng, gây ảnh …

Bệnh tạo xương bất toàn là gì? Bệnh tạo xương bất toàn, còn được gọi là bệnh xương thủy tinh hoặc bệnh giòn xương, là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, với tần suất mắc khoảng 1/15.000 đến 1/25.000 người. Đây là một rối loạn di truyền gây ra bởi đột biến gen tổng hợp collagen týp …

Chọc ối là một trong những xét nghiệm tiền sản phổ biến, nhưng không ít mẹ bầu cảm thấy lo lắng khi nghe đến. Phương pháp này đòi hỏi bác sĩ lấy một mẫu nước ối từ tử cung của mẹ để phân tích, giúp phát hiện sớm các nguy cơ về di truyền và dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Tuy nhiên, không phải mẹ bầu …

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là nhóm bệnh lý di truyền, do rối loạn cấu trúc gen của cơ thể, khiến cho cơ thể trẻ gặp khó khăn trong việc xử lý các chất dinh dưỡng. Nếu không được phát hiện sớm, để điều trị và có một chế độ dinh dưỡng phù hợp, trẻ có nguy cơ bị tổn thương các cơ quan, ảnh hưởng …

Xét nghiệm tiền hôn nhân không chỉ là một bước quan trọng trong hành trang chuẩn bị cho cuộc sống hôn nhân, mà còn là hành động có trách nhiệm với thế hệ sau này của mình. Với sự phát triển của nền y học hiện đại, những xét nghiệm này có khả năng phát hiện sớm các bệnh lý di truyền tiềm ẩn, giúp các …

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một nhóm các bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa các chất dinh dưỡng trong cơ thể. Những rối loạn này có thể dẫn đến sự tích tụ các chất độc hại, gây suy giảm chức năng của các cơ quan, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển và sức khỏe của trẻ. …

Trong quá trình mang thai, việc theo dõi và chăm sóc sức khỏe thai nhi là vô cùng quan trọng. Một trong những xét nghiệm thường được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên chính là siêu âm đo độ mờ da gáy. Đây là phương pháp giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền, đặc biệt là hội chứng …

Bệnh máu khó đông (hemophilia) là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của người bệnh. Căn bệnh này khiến những người mắc bệnh có nguy cơ chảy máu kéo dài sau chấn thương hoặc phẫu thuật. Bệnh máu khó đông chủ yếu xuất hiện ở bé trai, với tỷ lệ mắc …